Der Weg zur Diagnose
Wenn einer der oben angeführten Verdachtsmomente auf eine ATTR-Amyloidose hinweist, wird Sie Ihr Haus- oder Facharzt an eines der Kompetenzzentren überweisen, wo aufgrund des vorhandenen Know-hows und der medizinisch-technischen Infrastruktur eine eindeutige Diagnose erstellt werden kann.
Dort kann auch zweifelsfrei zwischen der ATTR-Amyloidose und anderen Formen der Amyloidose unterschieden und damit die richtige Behandlung sichergestellt werden.
In diesem Zusammenhang wird insbesondere für jüngere PatientInnen die Frage untersucht, ob es sich um eine vererbbare Form der Erkrankung handelt. Mehr darüber finden Sie unter “ATTR-Amyloidose in jungen Jahren”.
Warum eine frühe Diagnose
wichtig ist
Wie bei allen Krankheiten gilt auch für die ATTR-Amyloidose, dass eine frühe Diagnose entscheidend für den Verlauf und die Behandelbarkeit der Krankheit ist. Eine gezielte Therapie kann den Fortschritt des Krankheitsverlaufs verlangsamen und damit dazu beitragen, die Lebensqualität zu erhalten.
Wie schon erwähnt, hat die Krankheit viele unspezifische Symptome und wird daher häufig lange fehlinterpretiert. Das führt zu einer Unzahl von Arztbesuchen ohne ein befriedigendes Ergebnis. Diese Zeit der Ungewissheit kann für die Betroffenen und ihre Angehörigen sehr belastend sein. Eine gesicherte Diagnose schafft Klarheit und ermöglicht eine gezielte Behandlung.
ATTR-Amyloidose im Herzen
im Herzmuskel ab.
gelangen in den Körper.
verschiedene Symptome auf:
Atemnot, Schwierigkeiten bei starken Belastungen wie Stiegen- bzw. Treppensteigen oder schwere körperliche Arbeit.
Wo sich die ATTR-Amyloidose zeigen kann
Zwei Arten der ATTR-Amyloidose
1. Vererbbare Form der ATTR-Amyloidose
Diese Form ist erblich bedingt und wird als hereditäre ATTR-Amyloidose (hATTR oder ATTRv) bezeichnet. Ursache ist eine Veränderung (Mutation) im Gen, das die Bauanleitung für das Eiweiß Transthyretin enthält. Dabei können das Herz, die Nerven oder beide Organsysteme betroffen sein. Bei einem Teil der Betroffenen steht eine Schädigung der Nerven, eine sogenannte Polyneuropathie, im Vordergrund.
2. WILDTYP ODER ALTERS-ATTR-AMYLOIDOSE (wtATTR)
Diese Form ist nicht erblich bedingt, ihre Ursache ist derzeit nicht bekannt. Sie tritt meist erst ab dem 60.–70. Lebensjahr auf. Bei dieser Form steht in der Regel die Beteiligung des Herzens im Vordergrund. Sie wird als ATTR-Kardiomyopathie bezeichnet.
