Vererbte
ATTR-Amyloidose
in jungen Jahren
Eine vererbte ATTR-Amyloidose (ATTRv) wird häufig in einer Lebensphase diagnostiziert, in der Menschen mitten im Berufsleben stehen oder eine Familie gründen.
Das wirft oft ganz besondere Fragen auf, allen voran jene nach einer möglichen Vererbung. Wird bei einem Elternteil eine vererbbare Form der ATTR festgestellt, wird diese mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Kinder weitergegeben.
Vom richtigen Zeitpunkt,
einen Gentest durchzuführen
1.
Ein Gentest, bevor Symptome auftreten, darf erst ab Volljährigkeit (vollendetes 18. Lebensjahr) durchgeführt werden.
2.
Bei Kinderwunsch wegen der Gefahr der Weitervererbung. Es ist aber denkbar, dass moderne Behandlungsmethoden in Zukunft diese Gefahr unterbinden könnten.
Treten tatsächlich Krankheitssymptome bei jüngeren ATTRv-PatientInnen auf, gilt natürlich alles, was Sie auf dieser Website lesen in verstärktem Maß, da Sie meist mitten im (Berufs-) Leben stehen. Der Kontakt mit anderen Betroffenen ist dabei äußerst hilfreich und wichtig (siehe Gleichgesinnte finden).
Gentest - und dann?
- Das Ergebnis sollte im Rahmen eines Beratungsgesprächs von HumangenetikerInnen analysiert und eingeordnet werden.
- Dabei werden mögliche Auswirkungen für die betroffene Person und deren Familie sowie das weitere medizinische Vorgehen besprochen.
- Auch finanzielle Unterstützungen können beantragt werden.
